Морфологический субстрат порока заключается в наличие врожденного сообщения между правым и левым желудочками сердца. Разница давления в полостях сердца приводит к патологическому шунтированию (перетоку) крови из камеры с большим артериальным давлением в камеру с меньшим артериальным давлением. Это сопровождается повышенной функцией левого желудочка, перегрузкой объемом правых полостей и развитием прогрессирующей легочной гипертензии.
Другие неблагоприятные последствия повышенного легочного кровотока: отставание в физическом и умственном развитии, частые инфекции дыхательных путей, увеличение сосудистого сопротивления легких с развитием необратимых склеротических изменений. Заболевание носит прогрессирующий характер. Диагноз устанавливается на основании: выслушивания сердца, данных эхокардиографии, электрокардиографии и рентгенологического исследования грудной клетки. В некоторых случаях необходима катетеризация полостей сердца.
Необходимо отметить, что хирургическое закрытие дефектов показано, даже при отсутствии жалоб ребенка, но при значительном сбросе (перетоке) крови. Операция проводится в условиях искусственного кровообращения и заключается в ушивании дефекта или закрытии дефекта заплатой из специального материала. Послеоперационная летальность менее 3%. Операция носит профилактический характер, т.е. снижает риск развития инфекционного эндокардита и препятствует дальнейшему развитию легочной гипертензии с формированием сердечной недостаточности, приводящей к ранней инвалидизации и смерти.