Проявляется наличием врожденного сообщения между правым и левым предсердием. Разница давления в полостях сердца приводит к патологическому шунтированию (перетоку) крови из камеры с большим кровяным давлением в камеру с меньшим давлением. Такой переток из левого предсердия в правое сопровождается расширением правых полостей сердца (правого предсердия и правого желудочка) и развитием прогрессирующей легочной гипертензии. Прогрессирующая со временем расширение предсердий приводит к развитию стойких нарушений ритма, усугубляющих сердечную недостаточность.
Диагноз устанавливается на основании: выслушивания сердца, данных эхокардиографии, электрокардиографии и рентгенологического исследования грудной клетки. В некоторых случаях необходима катетеризация полостей сердца. Необходимо отметить, что хирургическое закрытие дефектов показано, даже при отсутствии жалоб ребенка, но при значительном сбросе (перетоке) крови. Абсолютные показания к раннему оперативному лечению: дефекты первичной межпредсердной перегородки, обширные дефекты вторичной перегородки и аномальный дренаж легочных вен. Операция проводится в условиях искусственного кровообращения и заключается в ушивании дефекта или закрытии дефекта заплатой из собственной ткани (перикарда). Риск летального исхода не превышает 1%. Послеоперационная летальность менее 1%. Своевременно выполненная операция предотвращает развитие сердечной недостаточности, приводящей к ранней инвалидизации.