В НМИЦ хирургии имени А.В. Вишневского Минздрава России прошла II Всероссийская конференция экспертов «Академические чтения: редкие заболевания».
В течение двух дней ведущие российские учёные и клиницисты обсуждали современные подходы к диагностике и лечению редких заболеваний, развитие генетических технологий и новые терапевтические стратегии. В конференции прияли участие более 300 специалистов, к онлайн-трансляции подключились около 1000 участников.
В работе конференции приняли участие академики и члены-корреспонденты РАН, руководители федеральных медицинских центров, ведущие клиницисты, генетики и исследователи.
В первый день участников Конференции поприветствовали:
Игорь Викторович Коробко — профессор РАН, д.б.н., директор Департамента науки и инновационного развития здравоохранения Минздрава России:
«Пациенты с редкими заболеваниями ─ с одной стороны, это малочисленная, иногда даже единичная группа пациентов, но в совокупности, по разным оценкам, это до 60 тысяч заболеваний, которые затрагивают около 5% населения, и это определяет социальную значимость темы. Решение проблематики редких болезней имеет большое значение ─ это поиск, разработка и, хочу подчеркнуть, обязательно внедрение и применение новых эффективных средств и способов как лечения редких заболеваний, так, что ещё более важно, ─ их профилактики».
Батыр Аманович Бердыклычев — представитель Всемирной организации здравоохранения в России:
«Редкие заболевания требуют системного ответа — своевременной диагностики, чёткой маршрутизации пациентов, непрерывного наблюдения, доступа к эффективному лечению, реабилитации и поддержки семей. В Российской Федерации уже достигнут значимый прогресс — расширяется неонатальный скрининг, развиваются научные и клинические подходы к диагностике, формируются устойчивые механизмы финансирования высокозатратной терапии. При этом важно, чтобы технологический прогресс и инновации в медицине оставались доступными для пациентов независимо от места проживания и социального статуса».
Амиран Шотаевич Ревишвили — академик РАН, профессор, генеральный директор НМИЦ хирургии имени А.В. Вишневского Минздрава России:
«Редкие заболевания — это огромная популяция пациентов, и без своевременной помощи они нередко приводят к инвалидизации и внезапной смерти. Сегодня, наряду с развитием геномики и клеточных технологий, важно внедрять эти достижения в повседневную клиническую практику, используя весь спектр возможностей медицины, включая современные хирургические и малоинвазивные методы. Важную роль в поддержке пациентов с орфанными заболеваниями играет созданный по инициативе Президента России фонд «Круг добра», который уже позволяет обеспечивать пациентов необходимой терапией».
Владимир Иванович Стародубов — академик РАН, академик-секретарь отделения медицинских наук РАН:
«Посмотрите на ту эволюцию, которая прошла за последнее время, в лечении пациентов с орфанными заболеваниями. Я говорю сейчас не про тот прогресс, который произошел в области медицины, иммунологии, генетики, а про новые возможности, которые появились для лечения этих патологий. Замысел проведения этой конференции ─ донести возможности современной медицинской науки до практического применения в лечении редких заболеваний. От академической науки, не умаляя роли фундаментальных знаний, ждут практических решений, которые могут быть внедрены в практику и в конечном итоге позволят повысить эффективность медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями».
Александр Григорьевич Румянцев — академик РАН, председатель правления НАЭРЕЗ, президент ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России:
«Редкие заболевания требуют особой организации исследований и анализа клинической практики. Редкие пациенты распределены по всей стране, и врач может увидеть такого пациента один раз в жизни. Ни один научный центр не может дать объективную оценку результатов лечения. Это возможно только тогда, когда работает территориальная система и объединяются данные из разных регионов — через многоцентровые кооперированные исследования и анализ реальной клинической практики».
Ключевыми темами обсуждений стали актуальные темы и ключевые направления современной медицины редких заболеваний, в том числе развитие генетической и молекулярной диагностики, внедрение таргетной и генной терапии, новые возможности неонатального скрининга, создание и развитие национальных регистров пациентов, междисциплинарные подходы к ведению орфанных пациентов.
Эксперты отмечали, что сегодня медицина редких заболеваний переживает период стремительного развития: генетические технологии, таргетные препараты и системы наблюдения за пациентами позволяют не только точнее диагностировать заболевания, но и принципиально менять прогноз жизни пациентов.
В первый день конференции с докладом выступил академик РАН, генеральный директор НМИЦ хирургии им. А.В. Вишневского Амиран Шотаевич Ревишвили:
«Сегодня, говоря о редких сердечно-сосудистых заболеваниях, важно смещать акцент от обсуждения геномов и экзомов к реальной клинической практике. Мы имеем дело с пациентами, у которых жизнеугрожающие аритмии могут приводить к внезапной смерти уже в молодом возрасте. Хирургическое лечение таких заболеваний возможно благодаря сочетанию неинвазивной диагностики, малоинвазивных хирургических и радиоаблационных методов лечения. Отечественные инновационные технологии при врождённых заболеваниях сердца уже демонстрируют преимущество перед традиционными подходами и позволяют получать результаты со значительно более высокой выживаемостью после хирургической коррекции. Важно, чтобы такие технологии, особенно для детей, могли быть включить в систему помощи с поддержкой государственного фонда «Круг Добра»».
Во второй день была проведена отдельная секция, посвященная орфанным заболеваниям в хирургии, где сотрудники НМИЦ хирургии имени А.В. Вишневского рассказали о своем опыте оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями.
Подводя итоги, организаторы выразили надежду, что II Академические чтения станут отправной точкой для дальнейших изменений. Приведённые экспертами цифры, статистика и факты наглядно продемонстрировали положительную динамику выработки решений проблем редких заболеваний в здравоохранении страны. Конференция подтвердила, что развитие медицины редких заболеваний требует объединения научного сообщества, клиницистов и исследователей.
Организатором конференции выступила Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям (НАЭРЕЗ) при участии Российской академии наук и Национальной медицинской палаты.
Фото: Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям
