Пятый день работы Всероссийской школы аритмологов начался с лекции «Генетическое разнообразие нарушений сердечного ритма» доктора медицинских наук Елены Валерьевны Заклязьминской (РНЦХ им. Б.В.Петровского). Лекция содержала огромный объём информации, полезной для кардиологов, аритмологов, терапевтов и педиатров.
Е. Заклязьминская начала разговор с аудиторией с разъяснения термина «персонализированная медицина»:
- Персонализированная медицина - это определение индивидуальных биомаркёров, прежде всего, генетических характеристик для оптимизации диагностики и лечения больного. Иными словами, если мы хотим правильно полечить пациента, хорошо бы иметь чёткое представление, чем он болеет. И в этом смысле генетика на стороне диагностики.
Это было убедительно показано на примере тромбофилий. Вопрос тромбообразования при нарушениях сердечного ритма очень актуален: при фибрилляции предсердий, некомпактном миокарде часто встречаются внутрисердечные тромбозы и тромбозы крупных сосудов, и практически у каждого пациента рано или поздно в истории болезни появляется панель наследственных тромбофилий.
Носительство мутации FV Leiden выявляется у 20-30% пациентов с венозными тромбозами. В отношении выявления «лейденовской» мутации есть чёткие рекомендации, разработанные в США:
- надо тестировать функциональную активность V фактора биохимически или генетически выявлять «лейденовскую» мутацию
- если перед вами пациент, у которого есть такая мутация, то тестирование его родственников рекомендовано, но если человек пришёл «с улицы», и данный наследственный фактор у него не определялся, то генетическое тестирование проводится исключительно по показаниям - только в группах риска.
- популяционный скрининг здоровых людей, скрининг новорожденных, пренатальная диагностика на «лейдена» не рекомендованы.
- на сегодняшний день FV Leiden - единственный фактор риска, рекомендованный к определению предрасположенности к тромбозам.
- носителям FV Leiden рекомендовано биохимическое и генетическое тестирование на другие наследственные факторы риска.
- самое главное - если выполняется генетическая диагностика, пациент должен получить адекватную клиническую консультацию.
Елена Заклязьминская несколько раз подчеркнула, что генетические тесты должны выполняться только по показаниям и правильно интерпретироваться.
Елена Заклязьминская несколько раз подчеркнула, что генетические тесты должны выполняться только по показаниям и правильно интерпретироваться.
- Каждый год описывается 4-5 новых генов, ответственных за первичные кардиопатии. Если посмотрим на генетическое разнообразие первичных наследственных аритмий, ситуация тоже не самая прекрасная для диагностики: генов много, одной мутации в любом их них достаточно для того, чтобы развилось заболевание. Однако из десятков генов к секвенированию с целью диагностики рекомендованы единицы: к примеру, для синдрома Бругада известны 17 генов, а к диагностике рекомендованы всего 3, анализировать остальные клинического смысла нет. И так по всем наследственным заболеваниям сердца, - разъяснила Елена Заклязьминская.
Генетическое консультирование и ДНК-диагностика кардиомиопатий введены в зарубежные клинические рекомендации, с указанием кого из пациентов, когда и на какую диагностику следует направлять. Главные посылы зарубежных гайдлайнов таковы:
- медико-генетическое консультирование рекомендуется всем больным и их родственникам с семейными заболеваниями сердца, подтверждёнными медицинскими документами.
- стратегия лечения не должна базироваться исключительно на результатах генетического тестирования, а должна основываться на результатах всестороннего клинического обследования пациента.
- До сих пор врачи многих специальностей задаются вопросом, кому и зачем нужны эти генетические данные? В нашей стране оказалось так, что в первую очередь генетические данные нужны самому пациенту. На сегодняшний день 80% пациентов обращаются к нам по собственной инициативе, без ведома и направления лечащего врача. Им интересно узнать, чем они болеют, какие наследственные риски у их детей. Это не совсем правильно, потому что разговаривать по итогам генетического тестирования хочется с доктором, так как люди, не имеющие медицинского образования, не могут адекватно интерпретировать результаты, - резюмировала Елена Заклязьминская.
Судя по большому количеству вопросов, которые задали лектору участники Школы аритмологов, тема генетической диагностики заболеваний сердца их весьма заинтересовала.
